在一項最近發(fā)表于《自然•醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國公司FDNA發(fā)布了對他們軟件DeepGestalt的新測試結(jié)果。就像普通的人臉識別軟件一樣，該公司通過分析人臉數(shù)據(jù)集來“訓(xùn)練”他們的算法。FDNA通過一款名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

面部識別掃描可能在不久的將來成為標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢查的一部分。研究人員展示了算法如何識別與遺傳病相關(guān)的面部特征，潛在加快臨床診斷。

在一項最近發(fā)表于《自然•醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國公司FDNA發(fā)布了對他們軟件DeepGestalt的新測試結(jié)果。就像普通的人臉識別軟件一樣，該公司通過分析人臉數(shù)據(jù)集來“訓(xùn)練”他們的算法。FDNA通過一款名Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

在最初兩個測試中，DeepGestalt被用于尋找特定疾病：德朗熱綜合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使綜合征（Angelman syndrome）。二者都是會影響智力發(fā)育和活動性的復(fù)雜疾病，而且擁有獨(dú)特的面部特征，比如在中間相交的拱形眉毛和異常白皙的皮膚與頭發(fā)。

當(dāng)被要求區(qū)分患有一種綜合征或另一種隨機(jī)綜合征的患者的照片時，DeepGestalt的準(zhǔn)確率高達(dá)90%以上，超過臨床專家70%左右的準(zhǔn)確率。在針對92種不同綜合征患者的502幅圖像進(jìn)行測試時，DeepGestalt在10種可能的診斷中識別出目標(biāo)疾病的幾率超過90%。

 在一項更具挑戰(zhàn)性的實驗中，研究人員向該算法展示了努南綜合癥（Noonan syndrome）患者的圖像，并要求它識別5種特定基因突變中的哪一種可能是致病基因。在這方面軟件的準(zhǔn)確性稍差，命中率為64%，但仍比人為猜測20%的準(zhǔn)確率要好得多。

不過，專家表示這種算法測試并不是識別罕見遺傳病的良方。在定位特定基因突變方面，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授、努南綜合征專家Bruce Gelb博士表示，基因測試的確切答案會更有用。

“在我看來，很難想象在沒有進(jìn)行批量測試的情況下，找到哪一個是致病基因，”Gelb說道，不過他也表示，該算法確實“令人印象深刻”。

Gelb還指出，DeepGestalt是在一個幼兒的有限數(shù)據(jù)集的基礎(chǔ)上開發(fā)和測試的，它可能難以識別老年疾病，因為老年人的面部特征會變得不那么明顯。對FDNA工具的第三方研究也提示一種種族偏見：該算法識別白人面孔要比非洲面孔有效得多。

FDNA似乎意識到了這些缺陷，該公司的研究將DeepGestalt的潛力稱為“一種參考工具”——與其他人工智能軟件一樣，提供幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學(xué)該領(lǐng)域?qū)＜褻hristoffer Nellåker回應(yīng)了這一判斷：“它的真正價值在于針對一些超罕見疾病，這類疾病的診斷過程可能需要很多年……對于某些疾病，它將大大縮短診斷時間。對于其他疾病，它或許可以增加一種找到其他患者的手段，從而有助于尋找新的治療或治愈方法。”